گزارش مشهد فوری از کودکان مبتلا به ای‌بی؛

لطفا بغلم نکنید!


22 دی 1396 - 21:47
"عشق مادری" این عبارت معروف و پرمعنا که هیچ جایگزینی برایش وجود ندارد شاید به ظاهر بسیار زیبا و دلچسب باشد اما گاهی این عشق تبدیل به دردی بی انتها می‌شود و همان مادر را ذره ذره آب می‌کند.

مشهد فوری/"عشق مادری" این عبارت معروف و پرمعنا که هیچ جایگزینی برایش وجود ندارد شاید به ظاهر بسیار زیبا و دلچسب باشد اما گاهی این عشق تبدیل به دردی بی انتها می‌شود و همان مادر را ذره ذره آب می‌کند.

مادری که تحمل ندارد یک خار در دست کودکش برود حالا باید شاهد زخم‌های بدون درمان فرزندش و زجر هرروز او باشد.

زخم‌هایی که هیچ وقت قرار نیست خوب شود و هرروز دردناک تر از قبل آتشی می‌شود که بر تن کودک معصومش می‌افتد و جسم نحیف وی را پاره پاره می‌کند و هیچ درمانی هم ندارد.

کودکان پروانه ای بچه هایی هستند که بخاطر یک اختلال ژنتیکی پوست بدن خود را از دست می‌دهند و زخم‌های گسترده روی بدنشان با هیچ دارویی التیام پیدا نمی‌کند.

ای بی یا اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است که باعث شکنندگی پوست و در برخی موارد آسیب به غشای مخاطی و اندام ها می‌شود. شکنندگی پوست به گونه ای است که کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول و زخم‌های باز می‌کند. کودکان پوست پروانه‌ای، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می رود.

علت این نام گذاری این است که پوست کودکان همچون بال‌های پروانه شکننده می شود.

از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، پنجاه نوزاد مبتلا به ای بی تشخیص داده می‌شود. این بیماری در قریب به اتفاق موارد در ازدواج های فامیلی دیده می شود.

در مشهد هم مبتلایان به ای بی کم نیستند از نوزاد تازه متولد شده تا بنا به گفته دکتر زینب خزاعی مشاورژنتیک آقایی ۲۰ ساله هم گرفتار این بیماری سخت است که حتی در لیست بیماری‌های خاص قرار نگرفته هرچند حتی اگر هم این اتفاق می افتاد بازهم فرقی برای مبتلایان به آن نداشت چون این بیماری نه دارو دارد و نه درمان!
وی با اشاره به اینکه در بسیاری موارد پدر و مادر بیمار نیستند گفت: والدین در این موارد سالمند اما دارای ژن های معیوب هستند و تنها آن را منتقل می‌کنند و تولد فرزند مبتلا به ای بی ضرورتا نیاز به والدین بیمار ندارد.

این مشاور ژنتیک درخصوص اینکه چرا ازدواج فامیلی بیشتر از ازدواج‌های عادی خطرناکند بیان داشت: همه انسان‌ها ۱۰درصد ژن معیوب دارند که وقتی دو غریبه با ژن‌های متفاوت باهم ازدواج می‌کنند احتمال هماهنگ شدن ژن‌های معیوب کم است اما در ازدواج‌های فامیلی که یک جد مشترک دارند ژن‌های‌ معیوب مشابه هم بیشتر پیدا می‌شوند به همین علت ازدواج فامیلی خطر به دنیا آمدن کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی را به میزان ۲برابر افزایش می‌دهد.

دکتر خزاعی ادامه داد: تصور اشتباهی درخصوص میزان تقصیر هریک از پدرومادر در ابتلای کودک‌شان به ای بی وجود دارد درحالی که هردو دقیقا به یک اندازه نه مقصر بلکه ناقل و عامل بیماری اند.

تاول‌های ویران کننده

دکتر خزاعی درخصوص نحوه آغاز علائم این بیماری توضیح داد و گفت: برخی از نوزادان با علائم ای بی یعنی التهاب و تاول های پوستی به دنیا می‌آیند اما برخی دیگر ابتدا تاول‌های ریز روی پوست‌شان ایجاد می‌شود و بعد گسترش پیدا می کند.

وی ادامه داد: پوست انسان دارای اتصالات بسیار قوی است که از آن در مقابل ضربه و کشیده شدن محافظت می‌کند اما پوست این کودکان از چنین قابلیتی برخوردار نیست و با یک لمس کردن ساده می‌ریزد به همین علت والدین این بچه ها در موارد شدید ابتلا به بیماری حتی نمی‌توانند آنها را در آغوش بگیرند.

ای بی هیچ درمانی ندارد!

این مشاور ژنتیک ادامه داد: هیچ دارویی برای آن نیست و تنها اقدام درمانی ممکن، کنترل زخم‌ها با پانسمان‌ و ضدعفونی آنهاست که همین کار هم برای کودکان دردآور است چرا که با هربار باز شدن پانسمان، دوباره بخش‌هایی از پوست این کودکان کنده می‌شود و این درحالیست که پوست از نظر دارا بودن اعصاب سالم است و درد را حس می‌کند و حتی آنها از نظر ذهنی هم سالمند و آنچه برایشان اتفاق افتاده را درک می‌کنند به همین جهت هم درد جسمی را تحمل می‌کنند و هم تالمات روحی.

وی ادامه داد: آنچه درانتها برای این کودکان اتفاق می‌افتد مرگ زودرس آنهاست چرا که عفونت به سرعت به خون وارد شده و از آنجا به قلب می‌رود و کار بیمار را تمام می‌کند.

فقط ۱۹هفته برای تشخیص بیماری ژنتیکی فرصت وجود دارد!

خزاعی با اشاره به راهکارهای بارداری سالم در مواقع احتمال ابتلا به این بیماری و هر مشکل ژنتیکی دیگر گفت:درخانواده‌هایی که فرزندی مشکوک به بیماری ژنتیکی متولد می‌شود لازم است برای تشخیص و انجام بررسی های لازم به بنیاد مراجعه کنند و از فرزندشان آزمایش گرفته و نوع جهش و بیماری را تعیین می‌کنیم و حتی اگر آن کودک هم از دست برود با تشخی‌هایی که انجان داده ایم از تولد کودک معلولی دیگر با انجام مشاوره و راه های درمانی جلوگیری می‌شود.

  وی تصریح کرد: برای والدینی که می‌خواهند بچه‌دار شوند بهترین زمان آزمایش شش ماه قبل از بارداری است درحالی که متاسفانه برخی خانم ها به این نکته توجه نمی‌کنند و تازه از هفته ۸ متوجه بارداری خود می‌شوند و ما نیز در آزمایشگاه برای تشخیص سلامت جنین و نوع اختلال‌های والدین حداقل به ۸هفته زمان نیاز داریم این در حالیست که تنها تا هفته نوزدهم بارداری، پزشکی قانونی مجوز سقط ‌درمانی می‌دهد و پس از آن به علت حلول روح در جنین امکان سقط حتی با وجود تشخیص اختلالات ژنتیکی وجود ندارد.

خزاعی اضافه کرد:در خانواده هایی که بیماری ژنتیک در فرزندشان بروز کرده است احتمال ابتلا مجدد جنین به بیماری در هر بارداری 25 درصد است که در تمام بارداری های بعدی از جنین نمونه گیری انجام شده و در بخش ژنتیک بررسی می شود که در صورت ابتلای جنین به بیماری، مجوزسقط درمانی صادر خواهد شد.

"عشق مادری" این عبارت معروف و پرمعنا که هیچ جایگزینی برایش وجود ندارد شاید به ظاهر بسیار زیبا و دلچسب باشد اما گاهی این عشق تبدیل به دردی بی انتها می‌شود و همان مادر را ذره ذره آب می‌کند.

پایگاه خبری مشهد فوری (mashhadfori.com)

مشهد فوری/"عشق مادری" این عبارت معروف و پرمعنا که هیچ جایگزینی برایش وجود ندارد شاید به ظاهر بسیار زیبا و دلچسب باشد اما گاهی این عشق تبدیل به دردی بی انتها می‌شود و همان مادر را ذره ذره آب می‌کند.

مادری که تحمل ندارد یک خار در دست کودکش برود حالا باید شاهد زخم‌های بدون درمان فرزندش و زجر هرروز او باشد.

زخم‌هایی که هیچ وقت قرار نیست خوب شود و هرروز دردناک تر از قبل آتشی می‌شود که بر تن کودک معصومش می‌افتد و جسم نحیف وی را پاره پاره می‌کند و هیچ درمانی هم ندارد.

کودکان پروانه ای بچه هایی هستند که بخاطر یک اختلال ژنتیکی پوست بدن خود را از دست می‌دهند و زخم‌های گسترده روی بدنشان با هیچ دارویی التیام پیدا نمی‌کند.

ای بی یا اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است که باعث شکنندگی پوست و در برخی موارد آسیب به غشای مخاطی و اندام ها می‌شود. شکنندگی پوست به گونه ای است که کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول و زخم‌های باز می‌کند. کودکان پوست پروانه‌ای، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می رود.

علت این نام گذاری این است که پوست کودکان همچون بال‌های پروانه شکننده می شود.

از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، پنجاه نوزاد مبتلا به ای بی تشخیص داده می‌شود. این بیماری در قریب به اتفاق موارد در ازدواج های فامیلی دیده می شود.

در مشهد هم مبتلایان به ای بی کم نیستند از نوزاد تازه متولد شده تا بنا به گفته دکتر زینب خزاعی مشاورژنتیک آقایی ۲۰ ساله هم گرفتار این بیماری سخت است که حتی در لیست بیماری‌های خاص قرار نگرفته هرچند حتی اگر هم این اتفاق می افتاد بازهم فرقی برای مبتلایان به آن نداشت چون این بیماری نه دارو دارد و نه درمان!
وی با اشاره به اینکه در بسیاری موارد پدر و مادر بیمار نیستند گفت: والدین در این موارد سالمند اما دارای ژن های معیوب هستند و تنها آن را منتقل می‌کنند و تولد فرزند مبتلا به ای بی ضرورتا نیاز به والدین بیمار ندارد.

این مشاور ژنتیک درخصوص اینکه چرا ازدواج فامیلی بیشتر از ازدواج‌های عادی خطرناکند بیان داشت: همه انسان‌ها ۱۰درصد ژن معیوب دارند که وقتی دو غریبه با ژن‌های متفاوت باهم ازدواج می‌کنند احتمال هماهنگ شدن ژن‌های معیوب کم است اما در ازدواج‌های فامیلی که یک جد مشترک دارند ژن‌های‌ معیوب مشابه هم بیشتر پیدا می‌شوند به همین علت ازدواج فامیلی خطر به دنیا آمدن کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی را به میزان ۲برابر افزایش می‌دهد.

دکتر خزاعی ادامه داد: تصور اشتباهی درخصوص میزان تقصیر هریک از پدرومادر در ابتلای کودک‌شان به ای بی وجود دارد درحالی که هردو دقیقا به یک اندازه نه مقصر بلکه ناقل و عامل بیماری اند.

تاول‌های ویران کننده

دکتر خزاعی درخصوص نحوه آغاز علائم این بیماری توضیح داد و گفت: برخی از نوزادان با علائم ای بی یعنی التهاب و تاول های پوستی به دنیا می‌آیند اما برخی دیگر ابتدا تاول‌های ریز روی پوست‌شان ایجاد می‌شود و بعد گسترش پیدا می کند.

وی ادامه داد: پوست انسان دارای اتصالات بسیار قوی است که از آن در مقابل ضربه و کشیده شدن محافظت می‌کند اما پوست این کودکان از چنین قابلیتی برخوردار نیست و با یک لمس کردن ساده می‌ریزد به همین علت والدین این بچه ها در موارد شدید ابتلا به بیماری حتی نمی‌توانند آنها را در آغوش بگیرند.

ای بی هیچ درمانی ندارد!

این مشاور ژنتیک ادامه داد: هیچ دارویی برای آن نیست و تنها اقدام درمانی ممکن، کنترل زخم‌ها با پانسمان‌ و ضدعفونی آنهاست که همین کار هم برای کودکان دردآور است چرا که با هربار باز شدن پانسمان، دوباره بخش‌هایی از پوست این کودکان کنده می‌شود و این درحالیست که پوست از نظر دارا بودن اعصاب سالم است و درد را حس می‌کند و حتی آنها از نظر ذهنی هم سالمند و آنچه برایشان اتفاق افتاده را درک می‌کنند به همین جهت هم درد جسمی را تحمل می‌کنند و هم تالمات روحی.

وی ادامه داد: آنچه درانتها برای این کودکان اتفاق می‌افتد مرگ زودرس آنهاست چرا که عفونت به سرعت به خون وارد شده و از آنجا به قلب می‌رود و کار بیمار را تمام می‌کند.

فقط ۱۹هفته برای تشخیص بیماری ژنتیکی فرصت وجود دارد!

خزاعی با اشاره به راهکارهای بارداری سالم در مواقع احتمال ابتلا به این بیماری و هر مشکل ژنتیکی دیگر گفت:درخانواده‌هایی که فرزندی مشکوک به بیماری ژنتیکی متولد می‌شود لازم است برای تشخیص و انجام بررسی های لازم به بنیاد مراجعه کنند و از فرزندشان آزمایش گرفته و نوع جهش و بیماری را تعیین می‌کنیم و حتی اگر آن کودک هم از دست برود با تشخی‌هایی که انجان داده ایم از تولد کودک معلولی دیگر با انجام مشاوره و راه های درمانی جلوگیری می‌شود.

  وی تصریح کرد: برای والدینی که می‌خواهند بچه‌دار شوند بهترین زمان آزمایش شش ماه قبل از بارداری است درحالی که متاسفانه برخی خانم ها به این نکته توجه نمی‌کنند و تازه از هفته ۸ متوجه بارداری خود می‌شوند و ما نیز در آزمایشگاه برای تشخیص سلامت جنین و نوع اختلال‌های والدین حداقل به ۸هفته زمان نیاز داریم این در حالیست که تنها تا هفته نوزدهم بارداری، پزشکی قانونی مجوز سقط ‌درمانی می‌دهد و پس از آن به علت حلول روح در جنین امکان سقط حتی با وجود تشخیص اختلالات ژنتیکی وجود ندارد.

خزاعی اضافه کرد:در خانواده هایی که بیماری ژنتیک در فرزندشان بروز کرده است احتمال ابتلا مجدد جنین به بیماری در هر بارداری 25 درصد است که در تمام بارداری های بعدی از جنین نمونه گیری انجام شده و در بخش ژنتیک بررسی می شود که در صورت ابتلای جنین به بیماری، مجوزسقط درمانی صادر خواهد شد.

22 /4

اخبار مرتبط
نظرات
  • دیدگاه های ارسال شده توسط شما پس از تایید توسط مدیر سایت منتشر خواهد شد.
  • پیام هایی که حاوی تهمت و افترا باشند منتشر نخواهند شد.
  • پیام هایی که غیر از زبان پارسی یا غیر مرتبط باشند منتشر نخواهد شد.