مرد سنگی سندرمی بدون درمان

سندرم مرد سنگی یک وضعیت پزشکی ناتوان کننده ناشی از جهش در ژن ACVR۱ (activin receptor type-۱) است.

ژن ACVR۱ نقش مهمی در رشد و تکثیر سلول‌های ماهیچه‌ها، رباط‌ها و سایر بافت‌های همبند ایفا می‌کند.

این سندرم یک اختلال فوق العاده نادر است. از هر ۲ میلیون نفر در سراسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. یکی از شاخص‌های مهم سندرم مرد سنگی، وجود انگشتان بزرگ و بدشکل است.

همان طور که استخوان‌های جدید با افزایش سن رشد می‌کنند، انگار بیمار در اسکلت استخوان هتروتوپیک قرار می‌گیرد. استخوان‌هایی که به اسکلت اصلی تعلق ندارند، اما به طور منظم در اندام‌های خاصی رشد می‌کنند، استخوان‌های هتروتروف نامیده می‌شوند

بر اساس گزارش ها، ۸۰۰ مورد تایید شده از سندرم مرد سنگی وجود دارند. هنوز هیچ درمانی برای این اختلال نادر وجود ندارد.